У некоторых народов России обнаружился генетический
риск развития анемии
Мутация, нарушающая усвоение железа в организме, встречается у 39%
казахов, бурятов и монголов - таковы результаты масштабного исследования
компании Genotek. Ученые подчеркивают: речь не о гарантированной
болезни, а о варианте гена, который повышает риск анемии, но одновременно
может защитить организм в случае переизбытка железа в воде. "Народную"
предрасположенность важно учитывать при терапии, особенно у беременных
и в случаях дефицита железа без видимой причины, говорит врач, но
в рутинную медицинскую практику тесты на эту мутацию пока не входят.
Ученые из компании Genotek изучили более 166 тыс. геномов жителей
России из разных этносов и оценили распространенность мутации, связанной
с нарушением обмена железа. Речь идет про вариант rs855791 (V736A)
гена TMPRSS6, который кодирует белок матриптазу-2 - центральный
регулятор синтеза гормона гепсидина. Он контролирует всасывание
железа в кишечнике и его распределение в организме.
В норме матриптаза-2 снижает избыточную выработку гепсидина и помогает
поддерживать баланс микроэлемента. Но аллель A - одна из версий
гена - уменьшает активность фермента. В результате уровень гепсидина
остается повышенным даже при нехватке железа, что затрудняет поступление
железа в кровь и его усвоение. Это формирует предрасположенность
к железодефициту - он плохо поддается коррекции стандартным питанием
и может привести к анемии, хронической усталости, снижению концентрации
и ухудшению общего самочувствия.
Российские генетики приводят в пример исследование из Нидерландов.
Оно показало, что носители двух копий аллеля риска (генотип AA)
имеют в среднем на 15% более низкий уровень сывороточного железа
по сравнению с теми, у кого такая мутация отсутствует.
" Согласно исследованию Genotek, в России генотип АА, предрасполагающий
к дефициту железа, чаще всего встречается среди казахов (39,02%).
" Второе и третье место заняли буряты, монголы (39%) и дагестанские
народы (31,17%).
" Русские и осетины имеют наименьший риск из исследованных
народов - 16% и 14,97% соответственно.
Молекулярный биолог, научный сотрудник МГУ Сергей Харитонов говорит,
что обсуждаемая мутация давно и хорошо известна в мире как одна
из самых распространенных, поэтому ее изучение в российских популяциях
- "ожидаемый и ценный шаг". Он подчеркивает, что это не
"страшная поломка" организма, а лишь один из вариантов
строения гена. Он действительно может способствовать развитию железодефицитной
анемии, а может и выполнять защитную функцию при избытке железа
(например, если оно в высокой концентрации содержится в воде или
продуктах).
Ценность нового исследования, по его словам, заключается в получении
данных по коренным народам России, чьи особенности ранее могли быть
неизвестны врачам. Знание о наличии этого варианта критически важно
для персонализированной медицины, подчеркивает господин Харитонов:
оно помогает врачу понять истинную причину анемии и подобрать правильную
терапию, поскольку людям с такой мутацией могут потребоваться более
высокие дозировки или особые формы препаратов железа. Особенно актуально
понимать это при планировании беременности, для спортсменов или
в случаях плохо поддающейся коррекции анемии, резюмирует биолог.
Руководитель Центра геномной медицины ЕМС Ирина Жегулина отмечает:
в отличие от редких патогенных мутаций, ведущих к тяжелой анемии,
полиморфизм V736A выступает лишь модификатором риска.
В клиническую практику тест на эту мутацию пока не входит: врачи
назначают такое исследование лишь при стойком железодефиците без
видимой причины, плохом ответе на терапию или в исследовательских
целях, поясняет госпожа Жегулина.
"Знание генотипа потенциально может повлиять на тактику лечения
- например, подскажет потребность в более высоких дозах или парентеральном
введении железа. Но на практике решения принимаются на основе клинической
динамики, а не данных генетики",- говорит она. Тем не менее
популяционные исследования помогают объяснить повышенную распространенность
латентного дефицита в отдельных этнических группах и в будущем могут
стать основой для стратификации пациентов при хроническом железодефиците.
Пока же исследование на rs855791 чаще используется в рамках потребительских
генетических тестов, чем в клинической медицине, говорит врач.
Наталья КОСТАРНОВА. Коммерсантъ, 2 марта 2026
года
