… о возможности пройти неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест стал бесплатным для беременных
Беременные россиянки смогут пройти неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) в рамках системы ОМС. Это дорогостоящее исследование с начала года включено в программу госгарантий, сообщила главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина. Оно необходимо для женщин с ранее выявленными рисками хромосомных аномалий у плода - по оценкам госпожи Долгушиной, это касается 10% беременных. Опрошенные "Ъ" врачи одобряют расширение доступности НИПТ, указывая, что многие семьи не могли себе его позволить.
Беременные со средним и высоким риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями могут рассчитывать на проведение НИПТ в рамках программы обязательного медицинского страхования (ОМС). Об этом сообщила главный внештатный специалист Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина.
Речь идет об анализе внеклеточной фетальной ДНК, присутствующей в образце материнской крови. Это безопасное для плода неинвазивное пренатальное тестирование высокой чувствительности.
По словам госпожи Долгушиной, показания к нему есть у 10% женщин, ожидающих ребенка.
Сейчас беременные россиянки проходят три обязательных бесплатных скрининга для оценки развития плода, выявления возможных патологий и для подготовки к родам. Первое обследование делают на 11-13 неделе беременности, второе - на 18-20 неделе, третье - на 30-34 неделе. Результаты первого же скрининга показывают, есть ли риск развития хромосомных аномалий плода, например синдрома Дауна, пояснил "Ъ" акушер-гинеколог, главный врач клиники "К медицина" Алексей Черников. Это же исследование дает информацию о возможности развития синдромов Эдвардса и Патау (хромосомных аномалий, связанных с наличием дополнительной, "лишней" хромосомы -"Ъ"), а также ряда других нарушений, добавляет акушер-гинеколог, репродуктолог Виктория Шустова. По ее оценке, первый скрининг показывает "высокий риск" у 1-2% всех беременных и "промежуточный" еще у 3-5%. "Это вполне значимая часть пациенток женских консультаций, - подчеркивает госпожа Шустова. - Хромосомные аномалии встречаются у женщин всех возрастных групп репродуктивного возраста. Однако с увеличением возраста риск постепенно возрастает, особенно после 35 лет".
Выявленные в ходе скрининга риски являются показанием для прохождения НИПТ.
"Это анализ крови матери, не представляющий угрозы ни для женщины, ни для плода, но обладающий очень высокой точностью, например, более 99% для выявления синдрома Дауна", - поясняет госпожа Шустова. Но его стоимость (от 20 тыс. до 50 тыс. руб.) слишком высока для значительной части российских семей, говорит врач. В результате часть пациенток отказываются от дополнительной диагностики и продолжают беременность "в условиях неопределенности и тревоги".
Алексей Черников уточняет, что при повышенных рисках можно сделать кордоцентез. Это инвазивный метод диагностики, когда проводится пункция пуповины для забора крови плода с последующим исследованием. "Это информативно для подтверждения или опровержения патологии, но опасно из-за возможных осложнений в виде прерывания беременности, инфицирования плода или матери, кровотечения, - говорит господин Черников. - Но до кордоцентеза диагноз ставили только по результатам УЗИ и анализа крови - и при подтверждении болезни рекомендовали беременность прервать. Кто-то соглашался и прерывал беременность, а кто-то отказывался. И были ситуации, когда при прогнозе развития синдрома Дауна рождались здоровые дети".
Включение НИПТ в систему ОМС принципиально меняет ситуацию, говорят опрошенные "Ъ" врачи.
Виктория Шустова считает это важным шагом "к равным возможностям в медицине, снижению тревожности у беременных, уменьшению числа необоснованных инвазивных процедур и в целом к более гуманному и взвешенному подходу к репродуктивному здоровью женщин". Алексей Черников заключает, что такой и должна быть медицина причем "повсеместно".
Важно понимать, что подтвержденные хромосомные аномалии невозможно вылечить или "исправить" внутриутробно, так как они связаны с изменением набора или структуры хромосом, говорит врач-генетик сервиса "Атлас" Екатерина Юшина. По ее словам, в такой ситуации современная медицина может предложить только наблюдение за беременностью и подготовку к родам. После них лечение ребенка носит симптоматический и поддерживающий характер - в виде систематической медицинской помощи, реабилитации и операций, необходимых при отдельных пороках развития.

Наталья КОСТАРНОВА. Коммерсантъ, 20 января 2026 года